问题描述：血红蛋白总量为131g/L,现在1岁了,平时常感冒发烧,还有大便隐血试验是阳性,HCT是0.385,参考是大于0.4,血小板398,也增高了,大便镜脓细胞是阳性,包涵体,异丙醇试验都是阴性的,红细胞脆性也是正常,高铁血红蛋白还原率正常,就是那个HBF是3.7%,是增高了的,现在需要去做地贫基因检查吗?做地贫基因要多少钱啊?
pH 8.6 TEB缓冲液醋酸纤维膜电泳:正常血红蛋白电泳医学教育网整理区带:HbA>95%,HbF＜2%,HbA2为1.0%～3.1%.HbA2增多,见于β珠蛋白合成障碍性贫血,为杂合子的重要实验室诊断指标.HbE病时也在HbA2区带位置处增加,但含量很大（在10%以上）.HbA2轻度增加亦可见于肝病,肿瘤和某些血液.
1.重型 又称Cooley 贫血,患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显,由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容,患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一,本病如不治疗,多于5岁前死亡,
实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高,骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同,红细胞渗透脆性明显减低,HbF含量明显增高,大多＞0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据,颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺,
2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现,
实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060),这是本型的特点,HbF含量正常,
3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻
