新生儿四病筛查

唐建兵 回答时间：2018-10-17

新生儿“四病”是指:
一、苯丙酮尿症 是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸等异常代谢产物从尿中大量排出,本病属常染色体隐性遗传,
二、先天性甲状腺功能减低症 主要特点是生长发育落后,智能低下和基础代谢率降低,是儿科最常见的内分泌疾病之一,是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少,导致患儿生长障碍和智能落后的临床综合征,
三、先天性肾上腺皮质增生症 是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,
四、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症 是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性,

廖元兴 回答时间：2018-10-17

新生儿四病筛查是苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,
1、头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味——这就是苯丙酮尿症的典型症状,这种疾病发病率约万分之一,属于一种常染色体隐性遗传性疾病,
2、先天性甲状腺功能减低症主要特点是生长发育落后,智能低下和基础代谢率降低,
3、先天性肾上腺皮质增生症主要表现为雄激素增高的症状和体征,女孩表现为假两性畸形,男孩表现为假性性早熟,无论男孩还是女孩均出现体格发育过快,骨龄超出年龄,因骨骺融合早,其最终身材矮小,
4、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症临床表现差异极大,轻型可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重者可危及生命,
这几种病都不容易发现,一旦发病后才发现,治疗会有一定难度,所以新生儿四病筛查是非常必要的,

胡世春 回答时间：2018-10-17

新生儿四项筛查是指先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症进行筛查,通过筛查及时检出病患儿及时治疗,可避免或减轻体格、智力发育落后,提高人口素质,减轻家庭、社会的负担,是出生缺陷三级预防中重要一环,建议您遵医嘱检查,明确宝宝是否身体健康,早期诊断治疗,对于宝宝健康十分有利,