问题描述：得卟啉病的人多吗,那卟啉病是否很罕见地疾病?
熊平安
回答时间：2018-10-17
卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病.卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG)]生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出.临床表现主要累及神经系统和皮肤.
高锡云
回答时间：2018-10-17
卟啉病症状与其他疾病相似.某些实验室检查对诊断卟啉病敏感且特异,疾病发作时实验结果明显异常.当怀疑卟啉病存在时,必须合适选择实验检查项目,以提供特异性诊断信息.最好依靠少数敏感和特异的试验来进行筛查.