问题描述:听说朋友的孩子患了小孩腓骨肌肉萎缩症,这是一种什么病?表现症状怎么样的?
小孩腓骨肌肉萎缩症是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%,本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史,
2018-10-16早期症状均表现双下肢远端开始,双下肢无力,行走及跑步渐感困难,肌肉萎缩常由腓骨伸趾总肌及足部小肌肉开始,然后胫前肌萎缩,渐向上发展,肌萎缩一般不超过大腿下1/3,故大腿和小腿形成鲜明对比,由于足部肌萎缩,可出现高足弓,足下垂,锤状或爪形趾,患者可有跨越步态,一般在晚期方累及手部及前臂肌肉,手指不能伸直,精细动作难以完成,而上臂发育正常,肌萎缩进展非常缓慢,部分患儿可有感觉障碍,深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性,有些患者肢端较冷,少汗或发绀,早期反射消失,随后其他腱反射相继减弱或消失,
2018-10-16