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治疗苯丙酮尿症的方法

2018-10-16 女 | 25岁
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向TA提问 头像 熊平安 已帮助网友:3558

苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”,

2018-10-16
向TA提问 头像 wangwen 已帮助网友:2477

苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,是一种氨基酸代谢病,新生儿筛查可发现并确诊.主要症状为早期有神经系统症状,烦躁不安,嗜睡,少数肌张力增购,惊厥,继之智力发育障碍,毛发,皮肤色泽变浅,尿液汗液有特殊鼠尿味道.一旦确诊应当早日治疗,低苯丙氨酸饮食,属于临床可治愈,预防的遗传病之一.关键在于早日发现,早日治疗.

2018-10-16
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