男性吐纳综合征

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临床表现:身材矮小但各部分比例正常,常有轻度智能落后,偶伴感觉及神经性听力缺陷,面容特征为:前额宽,眼距宽,单或双睑下垂,睑裂斜向下,内眦赘皮,口角向下,斜视,马鞍鼻,耳位置低,耳廓多皱襞且向后旋,后发际低,颈侧部皮肤松弛或形成翼扑,腭弓高,错牙咬合,悬雍垂分叉,偶可见腭裂,多数患者身材矮小,即使身高正常的患者也低于其遗传背景,常伴有轻度骨骼异常,表现为:肘外翻,盾状胸,乳突间距宽,脊柱侧后凸,x线检查可见胸骨、椎体、肢体和颅骨异常；胸廓畸形较突出,胸骨上部向外移位,下部向内移位,构成同一患者既有鸡肋胸又有漏斗胸,关节过伸,约30％～50％患者有心脏缺陷,以右侧心脏畸形为特征,最常见的类型为肺动脉口狭窄、动脉导管未闭和主动脉口狭窄；其他类型心脏畸形为肥厚性心肌病、主动脉缩窄、肺动脉分支狭窄和罕见的埃布斯坦畸形,

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男性患者阴茎常较小,半数以上有隐睾,不育少见,而女性患者多无生育能力,其他表现有脑积水,肾盂输尿管梗阻引起的肾积水,可伴有甲状腺功能低下,个别患者可发生肺淋巴管扩张或乳糜胸,皮肤常有多发性色素痣,指甲发育不全,手足常发生淋巴性水肿,卷发,多毛,常有疤痕形成,可有皮肤弹性过度,