葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症

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葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症,通常又叫做“蚕豆病”,这是一种X连锁不完全显性的遗传病,它的发病根源是X染色体上带有这种葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺陷的基因,女性有两条X染色体,只有当两条X染色体均带有这种致病基因时才能发病,若只有一条X染色体带有致病基因,则为致病基因携带者,表现即正常,而男性只要X染色体上有这种致病基因,就可发病,因此,该病多发生于男性,而且大多在5岁以内发病,

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临床上检查红细胞G-6-PD主要用于诊断有关的溶血性贫血,如:　　（1）先天性:先天性G-6-PD缺乏性溶血性贫血、蚕豆病,　　（2）药物性溶血性贫血:如伯氨喹啉、对氨水杨酸钠、磺胺、阿斯匹林等,