小儿肾性尿崩症

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检查包括以下项目:
1.本病发病与两种基因突变有关 一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传),位于X染色体q27-28,已经发现了60多种变异方式,二是水通道-2基因突变,为常染色体显性或隐性遗传,编码基因位于常染色体12q13,
2.尿液检查 尿比重低于1.005,尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O),给以溶质利尿,亦只能达到280～300mOsm/(kg·H2O),
3.血液检查 可有高钠血症、高氯血症等,血钠>150mmol/L,晚期NPN和肌酐可增高,

　　B超、影像学等各种检查可发现羊水过多,出生后有肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等,脑X线片检查、CT检查可发现脑组织钙化,脑电图有异常波或痫样放电等,

向TA提问 彭丽霞 已帮助网友：2212

1.保证入量和足够的营养
在任何时候都要保持充分的体液量,保持足够的水负荷对于婴幼儿患者及ADH感受中枢有缺陷的患者来说,更为重要,
2.对症疗法
包括补充液量、减少溶质摄入,口服困难者应给予静脉输液（给予葡萄糖溶液、低张含钠液等）,限钠有益于减轻多尿多饮症状,