问题描述：一直都觉得孩子生下来的时候就有些特别呢,因为和别的小宝宝不一样呢,表现得头小脸小吧,这都能接受呢,就是孩子下颌还特别小呢,都看不到嘴巴呢,还有孩子哭声像小猫呢,都说有可能是猫叫综合征,
你好，猫叫综合征患儿表现为小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。
2018-10-02猫叫综合征由于5号染色体短臂缺失所致。
确诊要到医院抽血做染色体检查。
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。
