问题描述:孩子是早产儿啊,出生的时候就特别的小呢,现在这孩子是没有点精神呢,都已经五个月大了,还是头小,不行身体呢,这孩子咋到了晚上就哭呢,是否患上了猫叫综合征的病了,
李小可
回答时间:2018-10-02
您好,头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。并且还会出现猫叫声音。
何伟文
回答时间:2018-10-02
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,临床表现:1.猫叫样哭声,婴幼儿期特征性表现。2.特殊面容:头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。3.神经系统:新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓。确诊要到医院抽血做染色体检查。