问题描述:我听说我原来的一个同事家的孩子在出生的时候就给确诊是得了猫叫综合征了,现在都没有治疗好,我这个猫叫综合征什么表现啊?
你好,小儿猫叫综合征的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2018-10-02婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声,此哭声在呼气时发生,吸气时不出现,随着年龄增长,猫叫样哭声好转。该病死亡率低,多数患儿可活到成人,但体重及身长均低于正常。
猫叫综合症是染色体遗传病,由于该病有严重智能障碍及运动发育落后,建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。