问题描述:我昨天去医院做了检查,检查说鱼鳞病了,我感觉很不相信,我把检查结果拿到另一家医院看了一下还是鱼鳞病,我就着急了,因为都说这种病不好治疗,我感觉非常着急
张慧芝
回答时间:2018-10-02
你好,鱼鳞病的病因是由于遗传原因导致体内某种物质代谢障碍,这种代谢遗留物不易从肾脏排泄却与皮肤有较强的亲和力,当它在体内积聚到一定程度时就逐渐通过皮脂腺、汗腺分泌到体外从而达到了排泄清除的目的。
罗正强
回答时间:2018-10-02
1.寻常型鱼鳞病
为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。
2.性联隐性鱼鳞病
为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。
3.板层状鱼鳞病
系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。
4.表皮松解性角化过度鱼鳞病
为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。
5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
为常染色体隐性遗传,由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
6.迂回性线状鱼鳞病
为常染色体隐性遗传病,是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。