小儿先天性侏儒痴呆综合症

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1.一般表现

男、女均可患病,表现为精神迟滞（生殖腺畸形者早有此症状）、生长发育障碍,男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有,

2.各种不同类型的先天性异常

（1）头面部 面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼,

（2）骨骼异常 躯体异常如身体矮小、胸廓畸形（鸡胸、漏斗胸）、脊柱侧凸等；手指异常,常见多指、并指、指关节异常长或短,

（3）心血管异常 先天性心血管异常以右心系统为重,但各种先天性心血管畸形均可发生,如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等,

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如为激素缺陷可用持续法或循环法补充,治疗应尽早开始,并按需要长期应用,有心血管畸形者应予手术,有并发症者应作对症处理,迄今为止尚无有效的方法,本病征预后不良,多在儿童期死亡,仅少数可活到成年,死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损,近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良,