选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病

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IgG依其重链的不同可分为4个亚类,即IgG1、IgG2、IgG3和IgG4,其中IgG1所占比例最高,IgG2约为其之半,IgG3仅为其1/10,IgG4量极微,IgG1、IgG3是T细胞依赖性抗体,通常针对蛋白质抗体,IgG2是非T细胞依赖性抗体,主要针对多糖抗原,已知IgG4同Ⅰ型变态反应密切相关,IgG亚类比例失调或缺乏,即称为IgG亚类缺乏症(IgG subclass deficiency),患者血清IgG总量减低或正常,而一种或多种IgG亚类低于正常水平,

　　选择性IgG亚类缺陷病的病因不很清楚,可能与IgG重链稳定区(CH)基因表达障碍有关,有两种情况:

　　1.免疫球蛋白CH基因缺失或突变 发生相应IgG亚类缺陷,可同时伴有IgA及其亚类缺陷,

　　2.CH基因重组重排障碍或重链基因转录及转录后调节异常 多数认为此与T细胞对B细胞的调节障碍有关,T细胞产生的干扰素γ(IFN-γ)减少可致IgG2缺陷、IL-4减少则使IgG1和IgG4缺陷,

　　儿童单纯性肾病综合征、营养紊乱、骨髓移植后长期存活者、获得性免疫缺陷综合征(AIDS)、一些自身免疫性疾病(如SLE)、难治性癫痫及过敏体质(荨麻疹、湿症、哮喘)等可伴继发性IgG亚类缺陷病,

　　(二)发病机制

　　本症发病机制复杂,涉及多元性异常,除与遗传有关外,可有B细胞本身功能障碍,T细胞功能紊乱,包括CD4细胞数量减少,增殖功能低下及部分淋巴因子活性减低等,目前认为IgG亚类缺乏症系因第14号染色体长臂的IgG重链恒定区基因的部分缺失、变异及亚类转换调节机制异常所致,最近研究证实,IgG及其亚类转换机制尚与IL-4及CD40细胞等多种因素有关,CD40细胞在IgG亚类的最终阶段起重要作用,其功能缺失也可导致某些IgG亚类缺乏症,此外,当辅助性T细胞中的Th1/Th2功能、数量失衡时也可导致IgG亚类缺陷,

　　当IgG2缺陷时,易发生肺炎球菌、链球菌和b型嗜血流感杆菌等细菌所致的感染;当IgG1、IgG3类抗蛋白质抗体缺陷时,易发生病毒感染和产生类毒素的细菌感染,

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小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病有可能需要做以下检查,仅供参考:　　选择性IgG亚类缺陷病实验室检查,包括测定血清IgG、IgA、IgM作为筛查实验,主要靠测定血清IgG亚类水平;有条件者应该测定抗原特异性IgG亚类抗体,包括测抗多糖抗原:如抗b型流感杆菌荚膜多糖、抗链球菌荚膜多糖、抗23价肺炎球菌多糖抗原、抗脑膜炎球菌多糖抗原等特异性IgG亚类抗体;测抗蛋白质抗原:如抗白喉类毒素、破伤风类毒素、百日咳杆菌菌体蛋白、麻疹病毒等病毒外壳蛋白抗原等特异性IgG亚类抗体,IgG亚类缺陷病研究的主要问题是难于建立敏感、特异、可靠的测定方法,因为在IgG亚类稳定区存在高度同源性,难于在动物体内产生特异性抗血清及产生有分辨力的单克隆抗体;加之,需要有国际标准测定方法,并建立各个实验室正常范围,此范围应包括各年龄组、各性别和各Gm类型,重庆医科大学儿童医院免疫实验室以WHO67/97标准血清和单克隆抗体ELISA测定的儿童血清IgG亚类正常值(表2),
　　IgG亚类缺陷时血清IgG可能正常、稍低或升高,但有血清IgG亚类或抗原特异性IgG亚类抗体缺陷,在IgG2亚类缺陷患儿中60%存在抗肺炎球菌多糖(PnPs)特异性抗体缺乏,73%存在抗脑膜炎球菌多糖(MPs)特异性抗体缺乏;在IgG1亚类缺陷患儿中24%～29%存在抗百白破疫苗(DTP)、抗麻疹疫苗(MV)特异性抗体缺乏,
　　常规做胸片、B超检查,结合临床需要选择其他辅助检查,