肝豆状核变性伴发的精神障碍

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本病绝大多数为缓慢起病,初期多出现锥体外系症状,如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等,以精神障碍首发者约占20%,儿童患者多以精神异常为首发症状,表现为情绪异常或学习能力下降,

1.起病绝大多数患者为缓慢起病；少数为亚急性,病程进展较快；后者多见于儿童或少年患者,首发症状以锥体外系症状较常见,以精神障碍为首发症状者约占20%左右,儿童患者多以精神症状起病,表现为情绪异常或学习能力下降,

2.精神症状肝豆状核变性的症状呈多样化,早期即有情绪异常或个性特点的变化,在疾病过程中可出现类似情感性精神症状或精神分裂症样表现,在疾病晚期则以智能减退较为明显,严重者呈现痴呆状态,

3.神经系统症状和体征本病三大主要征象为锥体外系症状、肝硬化和角膜色素环（Kayser～Fleischer环）,在首发症状中,锥体外系运动障碍极为明显,如肢体震颤,手臂大的摆动,肌张力增高或强直,不自主运动,共济失调等最为常见,其他如构音不清,流涎和吞咽困难等也不少见,

4.肝损害以肝大,脾大最常见,晚期出现腹水及肝硬化,

本病为持续进展性疾病,大多预后不良,从出现症状到死亡约7～15年,多因肝衰竭或并发感染而死亡,

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本病是可治性的,治疗开始愈早,预后愈好,因此强调要早期发现,及时确诊、治疗,争取较好的预后,治疗原则为减少铜的摄入；增加铜的排出,

1.铜治疗

尽早应用铜螯形化合物制剂,以促进体内铜排除,

（1）青霉胺 是目前最常用的药物,应长期服用,用前先作青霉素过敏试验,副作用可有发热、皮疹、关节疼痛、白细胞和血小板减少、蛋白尿、视神经炎等,长期治疗也可诱发自身免疫性疾病,如免疫复合体肾炎、红斑狼疮等,应并服维生素B6,

（2）曲恩汀（三乙撑四胺） 对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏,

（3）二巯丙醇（BAL）肌注 副作用有发热、皮疹、恶心、呕吐、黏膜烧灼感、注射局部硬结等,不宜久用,也可用二巯基丙酸钠、二巯丁二钠,后两药作用与BAL相似,驱铜作用较BAL强,副作用较小,以上3种药物可间歇交替使用,

（4）锌剂 口服锌剂可促进肠黏膜细胞分泌金属硫因,与铜离子结合后减少肠铜吸引,常用者为硫酸锌,毒性较低,可长期服用,餐前半小时服,并可根据血浆锌浓度不超过30.6μmol/L加以调整,与青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被青霉胺络合,

驱铜治疗虽对神经系症状和体征效果较好,但对肝功能改善不明显,因而要同时合并保肝药物,

在驱铜治疗的同时,可根据精神症状选用锥外系副作用较小的抗精神病药,如甲硫哒嗪、利培酮等,剂量不宜过大,时间不宜过长,显效即止,

每天食物中含铜量不应大于1mg,不宜进食含铜量高的食物,如豌豆、蚕豆、玉米、香菇或蕈类、鱼虾海鲜、贝类、甲壳类或螺类软体动物、动物的肝和血、巧克力和坚果等,