问题描述：雷凡斯坦综合征是什么样的一种病?主要是什么原因引起的,怎么样治疗?求具体科普一下,用药禁忌是什么呢,还有注意事项?
熊平安
回答时间：2018-09-28
本病的临床表现存在不均一性外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊无子宫和输卵管,附睾和输精管发育不全到了青春期,出现阴毛、腋毛和男子乳房发育,睾丸小,无精子病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段,血浆LH和睾酮水平增高睾酮和E2的产生率增高,E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关,但是女性化的程度比睾丸女性化轻,
高锡云
回答时间：2018-09-28
凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的点突变所致,突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区,多为碱性氨基酸的相互替代,如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等,