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神经节苷脂沉积症

2018-09-28 女 | 8岁
回答(2)
向TA提问 头像 王志强 已帮助网友:3053

神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病,神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病,主要是婴幼儿发病,

2018-09-28
向TA提问 头像 熊平安 已帮助网友:3558

遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生,

2018-09-28
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