小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征

向TA提问 魏帅帅 已帮助网友：1821

本症为特发性非遗传性疾病,病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生,目前有两种看法:一是线粒体功能的原发障碍,主要为线粒体基因或核质体的原发性异常,常由遗传所致;二是线粒体功能的继发性障碍,为一种自身免疫性疾病,晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致,与维生素E不足有关;除线粒体的异常外还有脂类过量堆积,而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷,这种酶的异常可能为继发性,在受损严重的病人中,棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭,从而使线粒体结构紊乱,脂类过量堆积导致肢体无力,

向TA提问 张月玲 已帮助网友：2082

本病征患者一般起病于儿童时期,常为单发而无显性家族遗传史,其临床特点有:
1.进行性眼肌麻痹 眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差,
2.视网膜色素变性 视神经萎缩、视力受损,
3.心脏传导阻滞 少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏,
4.高音调耳聋 前庭损害、听力丧失,
5.全身性肌无力,
对青少年期起病,并具有上述临床表现,结合相应检查可以做出诊断:三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍,