珠蛋白生成障碍性贫血

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珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大,根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类,

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治疗

轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗,输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一,
1.一般治疗
注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素B12,
2.红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应,少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫,对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变,其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上,但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗,
3.铁螯合剂
常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收,通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂,去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期应用,或加入红细胞悬液中缓慢输注,去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退,维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,