遗传性高铁血红蛋白血症

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症状体征 　　Ⅰ型患者自出生后即有发绀,由于MetHb为棕褐色,其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显,MetHb占Hb总量的5%～50%,一般病例无症状,而少数病例MetHb占到Hb总量40%或更高时患者觉心悸、气短,甚至更明显的呼吸困难,能胜任一般体力劳动,有些患者除红细胞外同时伴有白细胞、血小板及成纤维细胞中b5R酶活性的降低,

　　Ⅱ型患者的临床表现为有严重的智力及发育障碍,神经精神系统异常,如小头颅、角弓反张、手足颤动、全身肌张力减退等,

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用药治疗 　　无症状者不需治疗,有轻度症状或为改善发绀者可口服维生素C,100～200mg,3次/d,可使MetHb降低,但不能降至正常范围,由于此药无毒性可长期服用,但有生成草酸钠结石的危险,此外可用维生素B2(核黄素)20mg/d,如有紧急情况时可口服亚甲蓝(美蓝),或静脉注射亚甲蓝(美蓝),待病情平稳后换用维生素C,