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特发性尿钙增多症

2018-09-28 女 | 45岁
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向TA提问 头像 熊平安 已帮助网友:3558

特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病,1953年首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排泄增加,被命名为特发性尿钙增多症20世纪90年代以来认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症,小分子蛋白尿和肾功能不全,

2018-09-28
向TA提问 头像 王涛 已帮助网友:4421

本病早期较隐匿,可仅表现为小分子蛋白尿,蛋白质相对分子量一般小于4万Da,其中主要成分为β2-微球蛋白视黄醇结合蛋白α1-微球蛋白和溶菌酶等小管标志蛋白,24h尿蛋白量儿童大多在1g以下,成人为0.5~2.0g,至成人期可出现肾石症肾钙质沉着和渐进性肾功不全,本病患者多因尿路结石引起血尿和肾绞痛尿路感染及膀胱激惹症状(尿频尿急、尿痛)、排尿困难综合征、腹痛腰痛及遗尿等并有多饮烦渴多尿、尿沉淀多呈白色少数可发展为慢性肾功能衰竭,

2018-09-28
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