问题描述:特纳-基泽二氏综合征是什么样的病?能治疗好吗?是什么样的病理表现?有什么办法治疗?很想专业给我专业的意见!
特纳-基泽二氏综合征临床特点为身矮,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全
,身高一般低于150cm,女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如,躯体特征为多痣,眼睑下垂,耳大位低,腭弓高,后发际低,颈短而宽,有颈蹼,胸廓桶状或盾形,乳头间距大,乳房及乳头均不发育,肘外翻,第4或5掌骨或跖骨短,掌纹通关手,下肢淋巴水肿,肾发育畸形,主动脉弓狭窄等,这些特征不一定每个病人都有(表1),智力发育程度不一,有完全正常,有智力较差,寿命与正常人相同,母亲年龄似与此种发育异常无关,LH和FSH从10~11岁起显著升高,且FSH的升高大于LH的升高,北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner综合征40例,其中13例亦用QCT测量骨密度,发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女,
特纳-基泽二氏综合征用药治疗
先天性卵巢发育不全的治疗方法
预防:
先天性卵巢发育不全是性染色体病,病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施:
1.禁止近亲结婚,
2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病,
3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等,
4.遗传咨询
(1)遗传咨询对象:
①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属,
②连续发生原因不明疾病的家庭,
③先天性原发性智能低下,怀疑与遗传有关者,
④平衡易位染色体或致病基因的携带者,
⑤原因不明反复流产的妇女,
⑥性发育异常者,
⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者,