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小儿半乳糖血

2018-09-27 女 | 6岁
回答(2)
向TA提问 头像 彭丽霞 已帮助网友:2212

开始控制饮食的时间越早则患儿的预后越好尽管患儿的智商可在正常范围之内但学习成绩仍比不上正常儿童由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善因此需终身进行饮食控制不能坚持饮食控制者可发生不同程度的智力低下生长障碍及白内障,

2018-09-27
向TA提问 头像 吴名波 已帮助网友:3632

发病机制尚未完全清楚,预防措施参照遗传性疾病进行,
由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常,因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低,可做出产前诊断,等已用此法进行产前诊断,但由于有简便易行的新生儿筛选方法,而且若能早期发现并控制饮食,病儿能正常发育,故对是否应做产前诊断尚有争议,
患者在妊娠期间限制牛奶和奶制品的摄入,这样既可减轻母亲的病情又可预防婴儿发生先天性白内障,

2018-09-27
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