晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆

张莉莉 回答时间：2018-09-27

突然出现严重惊厥常呈肌阵挛性或无动作发作,运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲常有脑小畸形出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期,

张瑶 回答时间：2018-09-27

(一)发病原因
　　可能系一种溶酶体病,酶的缺陷尚不明了,可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关,脑组织神经元的溶酶体内有沉积物,认为是蜡样质和脂褐质的蓄积,
　　(二)发病机制
　　本症可分为3型,
　　1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症) 此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性白痴,病理损害主要限制在中枢神经系统、神经元细胞中含有特征性的膜状胞浆小体、神经元细胞逐渐消失,而小神经胶质细胞增生,脊髓也有类似的改变,前角细胞受累明显,在大多数病人眼内可见樱红斑,用电镜可见到肝与其他器官细胞内有膜状胞浆小体,在骨髓中一般不见泡沫细胞,由于氨基己糖酶A不能降解GM2神经节苷脂,使病人脑中此种苷脂增加了100倍,
　　本病多见于东欧犹太人,但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病,
　　诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定,本症无特殊治疗,一般在3～4岁死亡,