小儿脊髓性肌萎缩症

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婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病,本型为3型中最为严重,据国外报道,发病率为1/2万活产儿,约1/3病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病,罕见能存活1年,这些患儿在胎儿期已有症状,胎动减少,出生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难,临床特征表现:
(1)对称性肌无力:首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展手足尚有轻微活动,
(2)肌肉弛缓,张力极低:患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位,髋外展,膝屈曲的特殊体位,腱反射减低或消失

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少年型SMA 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型稍迟,多于1岁内起病,进展缓慢,患儿在6～8个月时生长发育正常,多数病例表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌、吞咽肌不受累,面肌不受累,括约肌功能正常,本型具有相对良性的病程,生存期超过4年,可存活至青春期以后,