小儿先天性低丙种球蛋白血症

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X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表,也称为先天性低丙种球蛋白血症,仅男孩发病,以反复发生细菌性感染为主要临床特征,

病因
为Bruton酪氨酸激酶（Btk）基因突变,

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小儿先天性低丙种球蛋白血症临床表现
该病仅见于男孩,约有近半数病儿可询问到家族史,由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环,故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状,随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少,病儿多于生后4～12个月开始出现感染症状,
1.反复感染
最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染,尤以荚膜化脓性细菌,如溶血性链球菌、嗜血性流感杆菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见,对革兰阴性杆菌如致病性大肠埃希杆菌、铜绿假单胞菌、变形杆菌、沙雷菌等的易感性也明显增高,
XLA病儿对一般病毒的抵抗能力尚好,但对某些肠道病毒,如埃可病毒、柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差,应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪,XLA患儿合并上述病毒感染者,也可发生皮肌炎样综合征,也有报道并发卡氏肺囊虫感染者,
2.其他表现
易发生过敏性和自身免疫性疾病,包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性,关节炎多属较大的关节,如膝和肘关节,患部肿胀,运动受限,关节面骨质破坏不明显,血沉正常,类风湿因子和抗核抗体阴性,
3.体格检查
反复感染引起慢性消耗性体质,苍白、贫血、精神萎靡,扁桃体和腺样体很小或缺如,浅表淋巴结及脾脏均不能触及,鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小,
根据出生4个月后反复化脓感染、男孩发病、血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显著减少,以及母系家族中有类似表现的男性患者等,不难做出诊断,鼻咽部侧位X线检查显示缺少腺样体组织,但胸部X线检查可见胸腺影,局部抗原刺激后,引流区淋巴结中仍缺少浆细胞,婴儿直肠黏膜活检极有意义,健康婴儿在生后1个月直肠黏膜就有大量浆细胞,患者则缺少浆细胞,