小儿托姆森氏病

王志强 回答时间：2018-09-27

小儿先天性肌强直综合征(小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病)

小儿托姆森氏病
(一)发病原因
　　本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传,原因不明,
　　(二)发病机制
　　发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多,病理上可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多,一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常,

何伟文 回答时间：2018-09-27

小儿托姆森氏病表现
本病以男性发病为主,生后不久即发病,或于青春期突然发生,临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始,至青春期才有显著的肌肥大症状,肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌,以下肢明显,主要表现为开始活动时肌强直明显,常限于四肢,开始行走困难然后走动正常,静止不动后或在寒冷环境中更为加重,如累及下肢肌肉,患儿起立、迈步及上台阶时,突感肢体发僵、动作笨拙,甚至不能活动;如累及手及前臂肌群,持物时不能立即放松;如累及面部肌肉,啼哭或打喷嚏时用力闭眼后,眼睑发生痉挛,不易立即睁开;如累及咀嚼肌,开始进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松,待几次收缩后才能较正常地咀嚼,所累及的肌群,除呼吸、吞咽、排尿肌外,任何一处横纹肌均可受侵犯,严重病例可累及咀嚼肌、咽喉肌、眼肌,可因情绪改变、受凉、疲劳、发热而使症状加重,温暖可减轻症状,如反复做同一动作,受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失,患儿全身肌肉大多发育良好,肌力、肌张力及反射均正常,无肌萎缩,
　　令患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松,即可出现肌强直,反复活动多次后,肌强直逐渐减轻,用叩诊锤击大鱼际的肌肉,可引起拇指对掌而不能立即松弛,用叩诊槌叩击静止的肌肉,局部肌肉因收缩而出现凹陷,持续半分钟左右消失,三角肌及舌肌最易有此反应,肌肉活检及肌电图也有助于诊断,