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类脂蛋白沉积病

2018-09-27 女 | 34岁
回答(2)
向TA提问 头像 高锡云 已帮助网友:3368

又称为皮肤黏膜透明变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Urbach和Wiethe于1929年首次描述,因此又名Urbach-Wiethe病,本病为常染色体隐性遗传病,主要在皮肤粘膜及内脏有无定形物质沉积,常发生于婴儿,临床表现主要为眼睑部串珠样丘疹,声音嘶哑,膝肘黄瘤样改变,轻微的炎症刺激,皮肤易形成疤痕,伴系统性损害,

2018-09-27
向TA提问 头像 张绍兰 已帮助网友:2022

本病的病因是X染色体携带的伴性隐性遗传,它是由于α-半乳糖苷酶缺乏,导致酰基鞘氨醇己三糖苷积存,因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤,出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状,如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等,

2018-09-27
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