半乳糖血症筛查

魏帅帅 回答时间：2018-09-27

一 实验室检查
　　1.尿液半乳糖检查尿糖阳性 葡萄糖氧化酶法尿糖阴性 纸层析可鉴别出其为半乳糖
　　2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶 观察有无荧光的产生 以此作为最后评定的依据 本病无荧光产生 酶活性的缺陷也可从肝 肠黏膜 成纤维细胞及白细胞中得到反映
　　3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法) 患者其血浓度升高
　　4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定
　　5.红细胞1-磷酸半乳糖测定
　　6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据
　　7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿 葡萄糖尿等

廖元兴 回答时间：2018-09-27

辅助检查
　　1.依据临床表现选做B超
　　2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等 做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断
　　3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定 以了解机体对半乳糖的氧化能力 Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果 如红细胞GALT活性很低(8.47% 正常为28.23%)说明酶的缺陷严重