小儿卷发综合征

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铜缺乏症综合征别　名:铜缺乏症；卷发综合征；头发纽结综合征；毛发灰质营养不良；缺铜卷发综合征；钢丝样头发综合征；门克斯扭结发综合征；Menkes综合征；Menkes捻转毛综合征；Menkes钢毛综合征

发病机制:
铜参与多种重要酶火罐网的合成,各种原因导致铜的缺乏,直接影响细胞氧化还原、组织呼吸和生化代谢电子传递、铁火罐网的吸收运输和利用、红细胞成熟释放、胶原及弹性蛋白的合成、细胞色素黑色素、内分泌素及神经介质的形成等,致大脑皮质、心血管、骨骼及胶原组织的结构和功能异常,

先天性遗传缺陷至肠吸收铜障碍而发生铜缺乏症火罐网,有以下四种学说:铜离子穿过小肠黏膜上皮细胞浆膜面的过程产生缺陷使铜难以进入血液循环减少或阻止铜的吸收；推测肠黏膜内结合铜的蛋白质发生突变,阻碍铜离子从黏膜内释放干扰铜的转运；a链隐性变异而致病；镉代谢紊乱引起金属结合蛋白巯基组氨酸三甲基内盐的性能改变,把铜运给了成纤维细胞,其他需铜组织和细胞缺铜而致病

铜缺乏的一些体征是与已知的含铜蛋白酶代谢功能有关,如苍白由贫血与酪氨酶活性减低所致；静脉扩张解氧化酶活性减少而致结缔组织与弹性硬蛋白减少的缘故,有关铜缺乏状态下贫血的病理生理,据研究,血红素与球蛋白的合成过程正常,按时间顺序,低铜血症先于贫血前发生,而贫血于早期是血铁过少,后期变为血铁过多,因为通过骨髓被运铁蛋白结合的铁吸收减少,肠黏膜网状内皮系统、肝细胞内铁贮存增加这种贮存铁利用缺乏是继发于铜蓝蛋白的缺乏,正常情况下幼红细胞成熟过程因铜缺乏而受损害而以网状细胞反应低为特征,对细胞内铁的聚积尚无确切的解释,为了线粒体内正常血红素合成,这种铁可能鶒是以亚铁形式被隔离,而且不能被氧化或输送到细胞内少数铜缺乏者血浆及尿里的红细胞生成素水平低,但可随铜的补充而增加,白细胞减少与中性粒细胞减少的发病机制仍不清楚,骨髓检查可见到粒细胞的干细胞,但中性粒细胞的生成受损

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体内铜的缺乏是本病征的主要原因:
1.摄入不足 主要见于以牛奶为主喂养儿,牛奶含铜极少(平均浓度135μg/L),长期服牛奶,且有营养不良、或久泻、或肠外营养缺乏铜等,长期服牛奶鶒的营养不良患儿在恢复期,或偏食等,易发生铜的缺乏,经肠道外供给营养时火罐网,采用无铜溶液可至铜缺乏症,

2.储存不足 早产、低体重儿从母体获铜不足,至体内铜储存少因此,以牛奶喂养的早产儿易发生铜的缺乏,

3.吸收障碍
(1)影响铜的吸收:锌可影响铜的吸收,有报道小儿或成人每天服用150～200mg锌,可至铜的缺乏,有报道接受Scholl液治疗肾小管酸中毒后可发生铜缺乏,因为碱治疗可改变胃与小肠近端内容物的pH值和减少铜的吸收,
(2)先天性肠吸收铜障碍:本病征与先天性遗传缺陷有关,为X性联隐性遗传健康搜索,属先天性铜酶活性降低,至肠吸收铜障碍,

4.排泄增加 长期使用增加尿铜排泄的蟄合物制剂健康搜索,可导致体内铜缺乏