下丘脑错构瘤

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下丘脑错构瘤（HH） 又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤,是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变,实际上,下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织,而并非真性肿瘤,人群发病率约为1/5～10万,女性稍多于男性,主要于婴幼儿及儿童期发病,平均发病年龄为22个月,主要有性早熟、痴笑性癫痫、部分病例可伴有其他类型癫痫或行为异常等表现,

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治疗
1.药物治疗性早熟
HH不是真性肿瘤,生长速度缓慢,病变体积可多年无变化,因此,若仅表现为性早熟单一症状,可使用促性腺激素释放激素类似物:曲谱瑞林（达菲林）来控制,疗效肯定,如条件允许应为首选,缺点是价格较高、用药周期长:一般需坚持治疗到正常青春期年龄,
2.手术切除
下述患者可选择手术治疗:性早熟药物治疗无效者；或虽治疗有效,但用药期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系统症状者；或经济上无力承担药物治疗费用者；痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效者；肿瘤的占位效应造成神经功能障碍者,术式可选择:翼点入路、经胼胝体前穹隆间入路和神经内镜,随着影像学的发展及显微外科技术的提高,下丘脑错构瘤全切率明显增加,并取得了良好的效果,错构瘤全切除后性早熟症状停止,激素水平恢复正常,部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少,
3.其他治疗方法
普通放射治疗对HH无效,γ-刀对伴有痴笑或癫痫大发作的患儿疗效较好且无病死率,致残率低；对性早熟患儿理论上有效,但缺乏相应的临床资料；对以癫痫为主且手术难度较大或者肿瘤未能全切除者可以作为很好的补充,