小儿皮质醇-儿茶酚胺增多症

wangwen 回答时间：2018-09-26

与库欣综合征和嗜铬细胞瘤相鉴别,本症同时有前两者表现有助于鉴别,
库欣综合征:又称皮质醇增多症,不管是肾上腺皮质增生、腺瘤、腺癌,还是由于异位ACTH肿瘤或应激状态均可使肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素,从而导致体内多种代谢异常,其特征表现为:向心性肥胖,皮质菲薄,多血质,多毛,多油脂,多痤疮,多皮下瘀斑,多皮肤感染,多毛囊角化等“一薄八多”,伴中度高血压及糖代谢紊乱,

高锡云 回答时间：2018-09-26

(一)发病原因
　　本病征可由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起,也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生,从而引起库欣综合征,即异位ACTH嗜铬细胞瘤,由皮质及髓质同时增生并表现为库欣综合征及儿茶酚胺增多症者,1987年何戎华等报告一例男婴,经病理组织学检查证实皮质及髓质同时存在病变,详细检查结果:肾上腺腺体表面呈黄色颗粒状,切面见双肾上腺皮质内均有弥漫分布的黄褐色小结节,大小为0.1～0.2cm,肾上腺各部均可见到暗红色髓质,其宽度0.1～0.2cm,镜检见皮质内结节由大卵圆形或多角形细胞组成,细胞内有丰富的嗜伊红色胞浆,核圆形、深染、大小不一,这些异常增生的细胞团与周围肾上腺皮质间无清晰的分界,髓质宽窄不一,在肾上腺头、体尾各部均可见到,嗜铬细胞呈圆形、卵圆形或多角形,胞浆丰富,内含嗜碱性细小颗粒,胞核小,圆形,染色浅,未见核异型及核丝分裂,细胞排列成团,何戎华等将肾上腺皮质与髓质增生并存的病例称之为“皮质醇-儿茶酚胺增多症”,有学者认为从病理改变的实质来看,本病征是一个独立的综合征群,
　　(二)发病机制
　　肾上腺皮质与髓质增生并存的发生机理尚不清楚,有以下3种学说:
　　1.肾上腺皮质与髓质激素的合成与分泌 ACTH可增强儿茶酚胺合成过程中所必需的酪氨酸羟化酶、多巴氨β-羟化酶、苯乙醇胺-氮-甲基转移酶的活性,在反复应激的动物,其ACTH及皮质醇增高时,上述酶的活性升高,儿茶酚胺合成与释放亦相应增加,注射ACTH并可引起嗜铬细胞瘤危象发作,可见肾上腺皮质与髓质激素的合成与分泌均受ACTH调节,但在大量的库欣综合征病例中,髓质增生却极少见,又似不支持这一设想,故两者确切关系尚待进一步探讨,
　　2.髓质分泌过量ACTH 免疫组织化学证实,妊娠23周胎儿肾上腺髓质中有ACTH样免疫活性细胞,这类细胞在出生后可以残存下来并可能发生嗜铬细胞瘤,至于增生的肾上腺髓质中有无此类残存的细胞释放ACTH造成皮质增生,值得进一步研究,何戎华等报告的病例无垂体病变证据;病史中儿茶酚胺分泌增多表现早于皮质醇增多;肾上腺次全切除后未做长期替代治疗及垂体放疗而痊愈,且无Nelson综合征发生,这些均支持增生之髓质分泌过量ACTH而致皮质醇增多症之可能性,
　　3.病理改变 肾上腺皮质与髓质同时增生是两种病理状态的耦合,或可能是一种独立类型的疾病,