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小儿糖原贮积病Ⅵ型

2018-09-26 女 | 23岁
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向TA提问 头像 wangwen 已帮助网友:2477

因肝磷酸化酶(糖基转移酶类下的一个组群,即专司催化磷酸解作用的一类酶总称,广泛分布于动物肝肌、植物、微生物中)缺陷所致,多数为部分缺陷,

2018-09-26
向TA提问 头像 王志强 已帮助网友:3053


新生儿期或婴幼儿期均无发病,无明显性别差异,临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似,但较Ⅰ型为轻,患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,可有轻度血脂及转氨酶增高,低血糖少见,由于症状有时轻微可致漏诊,因而有人认为其属良性肝大,无心脏和骨骼肌受累症状,智力正常,随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转,且常在青春发育期消失,多数患儿无须治疗,

2018-09-26
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