克里格勒-纳贾尔综合症

wangwen 回答时间：2018-09-26

克里格勒-纳贾尔综合症病因
克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配,患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高,过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑脊液及脑实质内,引发胆红素脑病,
克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型,由Arias于1962年发现,故又称Arias综合征,一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显,父母罕有近亲婚配,患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高,因仍可产生少量结合胆红素,故较少发生胆红素脑病,

曾晓锋 回答时间：2018-09-26

克里格勒-纳贾尔综合症临床表现
Ⅰ型罕见,由Crigler-Najjar于1952年首先报道,患者是致criglel-najjar型基因的纯合子,新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1～4天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达289～816μmol/L,90%为非结合胆红素；由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现,患者无溶血现象,胆汁呈无色、无胆红素,胆囊造影正常,
Ⅱ型少见,但较Ⅰ型多见,于1962年发现,是致Grigler-Najjar型基因杂合子,患者出生后不久出现黄疸,也有在幼年或成年期发病,病情较Ⅰ型相对较轻,无神经系统症状,智力发育正常,黄疸程度较Ⅰ型稍低,血清胆红素波动于85～374μmol/L,胆红素脑病少见,胆汁有色素,粪便中也有相当量的尿胆素,仅有少数病人因血中非结合胆红素较高,从而引起锥体外系的损害,其他肝功能检查皆正常,