戈尔伯杰综合征是什么病症,有什么特征?

2018-09-25 男 | 35岁

问题描述：戈尔伯杰综合征是什么病症,有什么特征?

回答（2）

王涛 回答时间：2018-09-25

这病又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气尿中可以排出过多硫酸皮肤素为一种常染色体隐性遗传病

张月玲 回答时间：2018-09-25

本型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气尿中可以排出过多硫酸皮肤素为一种常染色体隐性遗传病虽然生化缺陷相同但各例的临床表现和起病年龄皆有不同

提示：内容仅供参考，如有不适请线下就医。