问题描述：甲基丙二酸尿症治疗后孩子能恢复到正常孩子那样吗? 我家孩子现在四岁,三个多月时发现孩子脖子有点软到本地做CT检查报告说脑发育不良在市里治疗四个疗程回来后发现孩子偶尔有眼斜加短暂抽搐做脑电图检查检查说是婴儿痉挛症像我家还在的情况能治好吗?
甲基丙二酸尿症或甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称 这个主要是属于遗传代谢性疾病 建议还是对症治疗
2018-09-24甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型
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