全身脂肪代谢障碍

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全身脂肪代谢障碍又名全身性脂肪萎缩,为先天性的脂肪萎缩,主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩,伴内脏疾病或某些先天畸形,皮肤出现多毛,黑棘皮病样损害,全身可伴肝大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等,

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全身脂肪代谢障碍病因:
先天性全身性脂肪萎缩是常染色体隐性遗传,通常父母有近亲结婚,目前发现的基因突变包括AGPAT2和BSCL2等,可能由于脂肪贮存缺陷,而致脂质不能正常的贮存于皮下脂肪,
获得性全身性脂肪萎缩的病因还不太确定,可能与感染和自身免疫等因素有关,组织活检可有脂膜炎的表现,患者可以存在其他自身免疫疾病,


临床表现:分为先天性与获得性两类,
1.先天性
出生时或2岁内发病,表现皮下脂肪消失,皮肤变干,但弹性良好,可伴有黑棘皮改变,腋下、腹股沟等皱褶处最为显著,全身多毛,头发浓密卷曲,前额发际低下可达眉弓部,骨发育较快,身高超过同龄标准,手足关节增大,头颅变长,面容消瘦,下额尖,颧骨凸出,具有特征性面容,躯体肌肉形似健壮,腹肌增厚,腹部膨突,常伴有脐疝,性器官早熟肥大,通常肝脾肿大,血脂高,皮肤形成黄色瘤,心肌肥大,肾功改变,智力不全,3岁时可出现高血糖,
2.获得性
临床表现与先天性全身性脂肪萎缩类似,区别在于起病可出现在儿童或成年阶段,起病前脂肪完全正常,在数天到数周内出现全身脂肪萎缩,