问题描述:孩子出生就是头不小,而且眼睛好像还有问题,感觉有些不正常呢,孩子哭声很奇特,和猫叫似的,声调非常的高但是很短呢,去医院检查是猫叫综合征
你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。