问题描述：现吃妥泰和德巴金, 尿检情况:3－羟基丁酸,乙酰乙酸,已二酸,3－羟基戊二酸,辛二酸浓度增高,提示酮症性二羟基酸尿症,能量供应不足.辛酸,苯乳酸,3-羟基苯乙酸浓度增高,提示苯丙氨酸代谢障碍或肝损害,营养障碍,可检测出丙戊酸及其代谢产物.要怎么办啊?
床表现
①鞠躬样痉挛:突然发生短暂的全身肌肉痉挛,躯干和腿弯曲,双臂向前向外急伸, ②点头样痉挛:肌肉痉挛局限于头颈部,出现点头样发作,前额、面部易出现碰伤, ③闪电样痉挛:持续时间非常短暂,只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉,不典型的发作形式有不对称的痉挛,头向一侧旋转或一侧肢体抽搐,伸性痉挛,头向后仰,眼向上翻,伸腿、呈角弓反张,
症状性婴儿痉挛症多数预后不良,主要表现为智力运动发育落后,惊厥难以控制或转变为其他类型发作,痉挛性发作持续3～30个月,一般1岁后减少,3岁后痉挛发作趋于消失,苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠是目前广泛应用的一线抗癫痫药,
2018-03-30
