问题描述：什么是遗传性代谢缺陷病? 如何筛查怎么治疗?
实施筛查技术服务时具体工作包括建立筛查网络、筛查技术、质控体系和信息体系
遗传性代谢缺陷病,又称先天性代谢异常, 是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称,包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常,尿素循环障碍,嘌呤代谢病,金属代谢病,溶酶体病,线粒体病,过氧化酶体病以及卟呤、胆红素、红细胞代谢异常等,IEM总发病率颇高,常引起进行性和不可逆的神经系统损害,导致智力低下,
