问题描述: 宝宝新生儿足跟血c4丁酰基肉碱1.86偏高,复查1.56还是偏高,对宝宝有什么影响,是什么原因导致,应该怎么处理,拜?
单纯丁酰肉碱检验结果升高,有短链脂酰基辅酶A脱氢酶缺乏症或乙基丙二酸尿症的可能。宝宝这种情况需要及时的去复查,如果确认需要给特殊饮食,否则会影响宝宝的智力。
你好,根据宝宝症状考虑你好甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传。建议:临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。最好定期检查的。
现在医院筛查足跟血串联质谱,也就是多种氨基酸有机酸脂肪酸检测很有必要。短链脂肪酸代谢异常通常是在串联质谱检查中,看到丁酰肉碱这一项的浓度上升的现象。原因多是因为控制短链脂肪酸代谢的基因宫内发生突变。建议定期复查串联质谱。如果是短链脂肪酸代谢异常,丁酰
你好,偏高暂时不能说明什么问题,注意进行确诊试验即可
你好,,没有大的影响,你要注意营养,,定时产检,,注意忌口建议你到医院进一步检查,具体了解后根据医嘱合理用药,平时要注意营养提高免疫力,适当活动注意休息,,