问题描述:前段时间姐姐刚生下孩子,这些天刚好有空可以去看她,后来看着孩子好可爱的样子,可惜哭起来却像是猫叫的声音,后来姐姐说是猫叫综合征,不知道是怎么回事呢,
胡世春
回答时间:2018-01-27
你好,这个情况根据经验不是太严重,患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一,经多个DNA探针检测,证实5p15为本病的缺失片段。80%的病例为染色体片段单纯缺失,10%为不平衡易位引起,环状染色体和嵌合体则比较少见。得了该病的患者首先不能吃太多热气上火的食物,日常饮食中要忌烟酒及辛辣油腻的食品,要注意适量地补充蛋白质和维生素等营养物质,多吃蔬菜水果。
吴名波
回答时间:2018-01-27
你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距,小下颌、斜视,宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下