问题描述: 今年17岁的年龄,铜蓝蛋白偏低:为0.17G/L,而正常值是0.2--0.6G/L,同时,伴随的症状是双手抖动,去医院检查,说让我先做一个角膜K-F环,确诊kf环,铜蓝蛋白低先要确证kf环吗?
罗正强
回答时间:2019-08-29
铜蓝蛋白偏低,高发于遗传性疾病,如肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症等,主要是铜代谢障碍,铜在体内过度蓄积而导致神经系统、肝脏、肾脏等损害,角膜边缘可见铜盐沉着环,即角膜K-F环,为临床重要的阳性体征,发现铜蓝蛋白偏低,要先确认角膜K-F环,即可诊断疾病是否为肝豆状核变性的可能,