问题描述： 检验结果如下,高铁血红蛋白还原率:74%红细胞G6PD/6PD酶活性比值:0.98,有建议我做胎儿作羊水穿刺作染色体检查,胎儿染色体检查什么?
汪琳琳
回答时间：2019-08-28
针对人类遗传性疾病可分为六类,染色体疾病,基因组疾病,单基因遗传病,多基因遗传病,线粒体遗传病,体细胞遗传病,胎儿染色体异常是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病,染色体检查主要包括整倍体和非,整倍体异常,结构异常包括染色体部分的缺失,重复,易位,倒立,插入,等臂以及环形染色体异常等,
陈凤怡
回答时间：2019-08-28
一般情况下检查性染色体异常或者是常染色体异常,也就常说的DNA筛查,由染色体数目异常或结构异常所导致的疾病称为染色体病,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变近万种,除携带者和少数性染色体异常者外,智力低下和生长发育迟缓几乎是染色体异常者的共同特征,