问题描述：小孩刚出世时声音特别小,因为他的体重也比较轻,所以当时也没太留意,可是最近发现他的哭声越来越想猫在叫,网上查了下这种症状和猫叫综合征很想,这个病怎么确诊?
你好，小儿猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失的起始部位。
2018-01-09你好，猫叫综“合征”系5号染色体部分缺失引起的罕见畸形，所以你的小孩哭的声音如猫叫，应该行染色体检查，得以确诊。
2018-01-09
