苯酮尿症是什么遗传病?

2019-08-25 女 | 29岁

问题描述：表妹生的孩子有苯丙酮尿症,但是家里好像没出现这个病,现在想要生二胎,但是害怕孩子还会患苯丙酮尿症,苯酮尿症是什么遗传病?

回答（1）

胡世春 回答时间：2019-08-25

苯酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,它是一种先天性氨基酸代谢障碍,其中苯丙氨酸通常不能将尿液中的酪氨酸转化为苯丙酮酸,许多患有苯丙酮尿症的儿童,她们的有父母和兄弟姐妹可能都是健康的,这种疾病的主要危害是影响神经系统的发育,主要的治疗方法是限制苯丙氨酸的摄入,

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