问题描述：我和老公打算要孩子了,但是他们家的基因有问题,因为他大哥家孩子有个得了猫叫综合征,我怕我们的宝宝以后也会遗传这种疾病,所以,怎么才能诊断出得了这种病,
唐建兵
回答时间：2017-12-14
你好，小儿猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失的起始部位。
彭丽霞
回答时间：2017-12-14
你好，正常来说，诊断猫叫综合征对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。猫叫综合征死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。