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猫叫综合征会有什么特征?

2017-12-13 女 | 30岁
回答(2)
向TA提问 头像 wangwen 已帮助网友:2477

猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

2017-12-13
向TA提问 头像 张慧芝 已帮助网友:4011

你好,“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病。般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。

2017-12-13
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