问题描述:最近看电视的时候听到一个小儿猫叫综合征的疾病,好像是小孩子的发病率很高,孩子才两个月不知道会不会感染这个怪病呢,都会有什么比较明显的特征呢?
猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2017-12-13你好,“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病。般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
2017-12-13