问题描述: 男孩子从快1岁开始发现有些不对劲,各个方面都比同龄人发育迟缓,各个地方都去治疗过,花了几十万了连个病因都查不出,还有个弟弟2岁多跟他病情差不多,见过我描述的这种病人么?
廖元兴
回答时间:2019-07-17
你说的这种情况临床上很多,你带他们去过那些医院检查呢?都做过什么检查呢?孩子可能是脑病,可能是血尿有机酸代谢异常
可能是染色体异常,可能是微基因异常,如果没有异常的阳性检查结果,还应该就是以临床症状为准的呢。所以应该综合衡量,不是罕见病
吴名波
回答时间:2019-07-17
您好,从您描述的病史来看,如果两个孩子在出生时都是正常的,那么逐渐发生这种症状的话,需要考虑有父母染色体异常或者遗传等导致的可能性,建议可以做基因检测或者染色体,以及遗传疾病学的检查。