问题描述：小孩出生时就很瘦也不会哭闹,开始以为孩子是哑巴,最近孩子会哭了但是像猫叫一样难听,上医院看过说是属于猫叫综合征,检查说目前医学上还不好治愈啊,
何伟文
回答时间：2017-11-08
你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
高福玲
回答时间：2017-11-08
你好，猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者.